期刊简介

               本刊以评述性论文为主的综合性药学期刊。本刊根据国内药学科研、教学、临床和生产的需要,追踪报道世界各国药学领域的新进展、新动向、新技术和新成果,包括药物化学、药剂学、药物代谢、药物分析、药理和毒理、生化药宵和临床药学等基础研究和应用研究方面的内容。适合于从事药学研究的科技人员、临床医师和药师、制药工程技术人员,以及医药院校师生阅读和参考。                

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  • 杂志名称:国际药学研究杂志
  • 主管单位:军事医学科学院
  • 主办单位:军事医学科学院毒物药物研究所,中国药学会
  • 国际刊号:1674-0440
  • 国内刊号:11-5619/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:首届优秀国防科技期刊评比三等奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 文摘与引文数据库, 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
国际药学研究杂志2017年第02期

精准医学在罕见神经变性病中的应用

陈永平;曹蓓;商慧芳

关键词:罕见病, 神经变性疾病, 精准医学
摘要:随着分子生物学、分子遗传学及基因测序技术的进步,人类对疾病遗传病因的探索取得了巨大的进展,并已进入精准医学时代.精准医学应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案.此外,精准医学有助于发现疾病的未知致病基因,明确疾病基因型与表型的精确分类,鉴定疾病诊断和预后的生物标志物,开发潜在的疾病修饰治疗方法等.神经系统罕见病的种类多,疾病表型复杂,准确诊断十分困难,而精准医学的发展尤其有助于神经罕见病诊治能力的提高.神经罕见病中的神经变性疾病由于其病因不明、疾病呈进行性发展等特殊性,精准医学将对这一领域研究有巨大促进作用,同时面临更大的挑战.